近日，研究人员完成了几个品系家猪的全基因组测序和分析，其中包括可作为人类医学研究模型以及治疗性药物测试模型的迷你猪(mini-pig)。

一个物种的基因组在深入研究其生物学本质及演化进程时具有十分重要的作用。近日，由华大基因参与完成的两篇关于家猪全基因组测序和分析的文章分别在《自然》(Nature)和《Giga Science》(由华大基因和BioMed Central联合创办)上发表。对于发表在《自然》上的文章，国际家猪基因组测序协作组(SGSC)主要选取作为重要肉类来源的家猪品系--杜洛克猪(Durocbreed)进行了全基因组测序，另外还对亚洲野猪、亚洲家猪和欧洲品系等进行了重测序研究;而发表在《Giga Science》上的文章，主要针对医学研究用的迷你猪进行了研究，这个项目主要由华大基因与中国农科院北京畜牧兽医研究所主导完成。此外，还有一系列有关猪基因组的文章同时在BioMed Central系列期刊上发表，主要对猪的基因组结构和功能、基因组注释以及生物医学相关功能的新发现进行了阐释。

家猪作为人类最早驯化的动物之一，是全球最大的肉类食品来源之一，同时也为人类提供了重要的医药产业资源，例如药用级别的肝素以及用于异体移植的心脏瓣膜等。此外，家猪身上也会发生一些人类常见的复杂遗传疾病，从而使其成为研究人类疾病基础生物学的绝佳模型。

发表在《Giga Science》的研究中，科研人员对五指山小型猪进行了全基因组测序及分析。五指山猪是一种广泛近交系小型猪，是人类医学研究的重要模型，其拥有很多适合用于医学研究的特性，比如体型较小便于实验操作;长期的近交形成了由遗传相似的个体组成的家猪品系，从而使研究具有较强的可重复性。五指山猪基因组提供了重要的基因组研究工具，使研究人员能够对具有与人类类似复杂疾病的动物进行详尽、透彻的研究与分析。这项工作同时也揭示了潜在的可行资源，包括猪与人类共有的药物靶标基因的鉴定。

为了全面了解五指山猪的遗传特性，华大基因与来自中国和丹麦几个研究机构的科研人员，通过测序得到了高质量的基因组图谱，并深入探究了五指山猪具有重要医学研究价值的遗传特征。他们特别关注于家猪与人类共有的基因和蛋白区域，这在治疗性药物中具有重要作用。这些分析表明，五指山猪基因组中包含大量的与人类几种疾病相关的药物靶标基因，这标志着猪可作为这些疾病药物测试的重要模型。然而，研究人员也发现，有一些靶标基因与人类之间存在显著差异。这些信息同样是重要的，因为能够明确哪些类型不适合进行药物测试，从而节省了不必要的实验、时间和投资。

迷你猪基因组文章的通讯作者杜玉涛博士和冯书堂教授纷纷表示，这两个物种(猪和人)在遗传水平上具有84%的同源性，但依然能够保持生理学上的相似性。虽然大量与冠状动脉疾病和药物靶标相关的基因具有很高相似性，但是详细的分析表明还有许多重要的差异值得关注。

研究人员还对基因组中的病毒整合状况进行了研究。考虑到猪在异种移植中发挥重要作用，而病毒可能会通过移植而转移到病人身上，所以这方面也是需要关注的。

杜玉涛博士和冯书堂教授指出，通过对传播风险更加直接的评估，病毒分析可以为解决类似问题提供工具和信息。他们解释道，人类和家猪均携带隐藏在基因组中的病毒。有一种特殊病毒--猪内源性逆转录病毒(PER)，一旦被激活就会感染人类细胞，但是基因组测序结果发现这种特殊类型的PER病毒(C型)在迷你猪中并不存在。

总的来讲，这项研究工作作为一个起点为进行生物医学研究提供了更经济、更直接的途径，同时也为重要经济性状、驯化事件以及种群演化过程的研究提供了重要资源。

为了保持科学界的目标，使得发表文章中的数据以及分析能够被广泛和充分的利用，五指山猪的基因组数据通过零版权声明的方式，以可引用的格式存放在《Giga Science》期刊的数据库Giga DB中。同时，还可按照以下序列号通过NCBI公共数据库查询:NCBI Sequence Read Archive: SRA051254, NCBI BioProject: PRJNA144099 ,and NCBI GenBank AJKK00000000。家猪基因组测序协作组完成的基因组和基因注释可在ENSEMBL下载使用:http://asia.ensembl.org/Sus_scrofa/Info/Index

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Analyses of pig genomes provide insight into porcine demography and evolution

doi:10.1038/nature11622

For 10,000 years pigs and humans have shared a close and complex relationship. From domestication to modern breeding practices, humans have shaped the genomes of domestic pigs. Here we present the assembly and analysis of the genome sequence of a female domestic Duroc pig (Sus scrofa) and a comparison with the genomes of wild and domestic pigs from Europe and Asia. Wild pigs emerged in South East Asia and subsequently spread across Eurasia. Our results reveal a deep phylogenetic split between European and Asian wild boars ~1 million years ago, and a selective sweep analysis indicates selection on genes involved in RNA processing and regulation. Genes associated with immune response and olfaction exhibit fast evolution. Pigs have the largest repertoire of functional olfactory receptor genes, reflecting the importance of smell in this scavenging animal. The pig genome sequence provides an important resource for further improvements of this important livestock species, and our identification of many putative disease-causing variants extends the potential of the pig as a biomedical model.

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